Со ултразвучно водство, исчезнатиот ензим се доставува во вената на папочната врвца на Ајла
Болеста на Помпе во детството е ретко генетско невромускулно нарушување со исклучително лоша прогноза доколку не се лекува. Сепак, малата Ајла Башир е првото дете кое ја избегна оваа судбина благодарение на експерименталната терапија за време на нејзиниот развој во утробата.
Болеста на Помпе влијае на многу делови од телото. Тоа се смета за лизозомално нарушување бидејќи луѓето со оваа болест имаат неисправни лизозоми – еден вид центар за рециклирање во секоја клетка – кои не можат да разградат одредени видови сложени шеќери. Ова доведува до акумулација на несварени молекули на шеќер и други штетни материи во клетките на целото тело.
Болеста има две главни форми кои се разликуваат по сериозноста и почетокот.
Помпета со почеток во раното детство е најтешката форма и бара итен третман. Доцниот почеток е знак за поблаг тек, може да се појави на која било возраст и може да не бара итен третман. Симптомите и долгорочниот исход на секоја форма варираат во голема мера. За најдобар можен исход, важно е рано да се открие болеста и веднаш да се започне со соодветен третман пред да се оштетат различни органи.
Ајла е првото дете кое ја добива оваа неверојатна шанса.
Поради недостаток на ензими, бебињата со Помпе болест имаат проблеми со варењето на храната и доживуваат сериозна мускулна слабост. Еден од типичните тешки симптоми е дека децата имаат кардиомиопатија – многу зголемени срца кои имаат потешкотии да пумпаат крв.
Кога не се третираат адекватно, повеќето бебиња умираат од проблеми со срцето или дишните патишта во првата до втората година од животот. Децата живеат со целосно отсуство или акутен недостаток на ензимот киселина алфа-глукозидаза, произведен во лизозомите на клетките. Ова резултира со блокирање на разградувањето на гликогенот во гликоза. Акумулирањето на гликоген во лизозомите ги оштетува мускулите и нервните клетки низ целото тело, го изнемоштува телото и, во екстремни случаи, доведува до смрт.
Во зависност од генетската грешка, болеста се манифестира повеќе или помалку. Медицината ја нарекува ран почеток на инфантилна болест Помпе. Како и кај многу болести каде што недостасува ензимот, третманот е ензимска заместителна терапија, која обично резултира со речиси целосно прекинување на кардиомиопатијата во рани форми, но некои од другите оштетувања не се засегнати. Медицинската интервенција што е можно порано е најважна за да се минимизира оштетувањето на мускулите, вклучувајќи го и срцето. Идеално, третманот треба да започне за време на феталниот живот за да се избегне оштетување што не може да се коригира подоцна.
Но, како може тоа да се направи и кој може да каже дали нероденото бебе ја има мутацијата што ја предизвикува болеста?! Тоа е можно само за парови кои веќе имаат вакво бебе или знаат дека ја носат мутацијата.
Идејата за ензимски третман за неродените бебиња со генетска мутација е замисла на проф. Типи Мекензи од Центарот за прецизна медицина на мајката и фетусот на Универзитетот во Калифорнија, Сан Франциско. А самите процедури за прв пат ги прави д-р Карен Фунг-Ки-Фунг, специјалист по фетална медицина во болницата во Отава, која е амбициозна
да му помогне на семејството кое веќе изгубило 2 деца со генетскиот дефект. Ајла, која живее во Канада со нејзините родители Захид и Собија, беше подложена на експериментален третман во пандемската 2021 година, додека сè уште беше во утробата на нејзината мајка. Лекарите брзаат бидејќи има штета што болеста ја прави на плодот и таа штета не може да се врати без разлика колку е добар третман по раѓањето на бебето. Според лекарите, оптимален резултат можеби никогаш нема да се постигне. Семејството има две незасегнати деца на возраст од 13 и 5 години. Но, секоја бременост е буквално ролна генетска коцка. Откако пренаталните тестови открија дека друго дете има болест Помпе, мајката на Исла примила шест инфузии помеѓу 24-та и 37-та недела од бременоста. Ензимот се доставува во вената на папочната врвца на фетусот со помош на игли, водени од ултразвук. Секоја доза се внесува две недели по претходната за да се обезбеди нормален развој на феталните мускули, вклучувајќи го и срцето.
На почетокот, можноста да се случи тоа изгледа залудно потрошена. Тимот од Универзитетот во Калифорнија, каде што се подготвува студија на 10 деца со болести слични на Помпе, предлага семејството да го вклучи како број 1 нивното неродено бебе за да следи дали терапијата пред раѓањето ќе го нормализира развојот. Студиите на глувци веќе покажаа дека раниот третман функционира врз основа на претпоставката дека заменскиот ензим може подобро да ја премине крвно-мозочната бариера, подобрувајќи го невролошкиот развој во матката. Сепак, родителите се двоумат дали да патуваат за време на пандемијата, да поминат 6 месеци во САД и да ги остават другите две здрави деца во Канада. Меѓутоа, кога има желба за помош, постои решение. Медицинскиот тим од Отава се приклучува на проектот и го спроведува протоколот,
По инфузиите, Ајла е родена на нејзиниот термин.
Досегашните тестови покажуваат дека развојот на срцето и мускулите е нормален. Сега таа е како и секое мало дете, оди, игра, се качува и сака да влегува во плакарите, „што е фантастично“, велат родителите за CTV News со насмевка.
Методот за превентивен третман на неродено дете со разорното генетско пореметување е детално во публикација на тимот во Медицински публикации. Според истражувачите, она што го прави третманот многу ефикасен е неговото рано завршување, додека фетусот се уште се развива. Засега, лекарите се надеваат, но чекаат да видат дали методот може да стане широко прифатена форма на третман за тешките, потенцијално фатални форми на болеста Помпе. Ќе биде потребно извесно време за дефинитивно да се докаже дали резултатите од новиот третман се подобри за пациентите на долг рок.
Клиничкото испитување започнато со Ајла ќе ги користи ензимите за лекување на фетуси со осум типа на лизозомални нарушувања. Според една публикација во Science, уште две неродени бебиња биле третирани со алгоритам.
Има 50 на 50 шанси детето со генетска мутација да се роди од родители кои носат промени во генот. За мајката и таткото на пациент број еден од новата терапија, голема загриженост беше дали генетската мутација, поради која изгубија две ќерки пред Исла до инфантилната форма на болеста – Зара, две и пол години, и Сара, осум месеци – би се пренеле билатерално. Тие се надеваат дека иднината на девојчето нема значително да се разликува од животот на нејзините врсници.
Лекарите знаеле да ја бараат болеста Помпе во Исла пред таа да се роди поради семејната историја, но повеќето деца со Помпе се дијагностицираат по раѓањето бидејќи немало претходна семејна историја. Овој третман ќе биде од корист само за пациентите чија болест била откриена порано. Но, кога двојката веќе имала бебе со оваа болест, пренаталниот третман веројатно ќе отвори досега незамисливи можности.