Веста дека 20-месечниот Лав Теодоровиќ во Србија на државна сметка ќе го добие најскапиот лек на светот золгенсма израдува многумина. Ова мало момче е едно од 110-те луѓе во Србија кои страдаат од тешка генетска болест позната како спинална мускулна атрофија.
Спиналната мускулна атрофија (СМА) е генетско заболување, нејзините симптоми се различни, а во најтешките форми се појавуваат и пред првиот месец од животот, до шестиот. За оваа болест има три терапии – едната е со инјектирање во ‘рбетниот канал, другата се користи како сируп и генетска терапија, лекот золгенсма, кој наскоро ќе пристигне во Србија и се администрира интравенски. Золгенсма чини дури 2,5 милиони евра, спаѓа во група на иновативни лекови и е вистински пример за генска терапија.
Овој лек се дава само еднаш на деца под две години со СМА, па затоа е важно болеста да се открие што е можно поскоро по раѓањето. Поради оваа причина, од септември се планира да се воведе задолжителен скрининг за спинална мускулна атрофија на трошок на државата во сите породилишта во Србија за сите новороденчиња.
SMA симптоми и рано откривање
Научниците можат да ги откријат симптомите на оваа сериозна болест во првите неколку дена од животот.
– Тие се рефлектираат во општа хипотонија, односно во недостаток на тој мускулен тонус, што е последица на смртта на моторните неврони и мускулната атрофија. Поради смртта на моторните неврони доаѓа до губење на способноста за самостојно голтање, џвакање и дишење – вели д-р Милош Бркушанин, научен соработник на Биолошкиот факултет.
Тестирањето кое треба да се направи помеѓу 48 и 72 часа од животот е од клучно значење за третман на СМА. Се земаат неколку капки крв од петицата на новороденчето и се испраќаат на анализа.
– Она што е важно за нас да видиме се два сигнали. Лево и десно. Онаму каде што правото е исклучително важно за поставување дијагноза, односно оној што има правилен сигнал е негативен на спинална мускулна атрофија – вели д-р Бркушанин.
Во случај кога детето има SMA, сигналот од десната страна е отсутен.
– Од друга страна, во овој контролен примерок, кој е примерок на еден од позитивните луѓе, ќе видите дека нема правилен сигнал. Затоа кај таква личност недвосмислено се утврдува дијагнозата на СМА – вели д-р Брукшанин.
Како SMA се пренесува на потомството
Во семејствата каде што детето е родено со СМА, постои 25 проценти ризик секое дете да ја развие болеста. На тие родители им се советува да направат пренатална анализа за следните бремености.
– За да се разболи детето, двајцата родители мора да ја носат грешката што предизвикува СМА. Со оглед на тоа што детето наследува половина од генетскиот материјал од мајката, половина од таткото, ако и двајцата преминат на хромозом со грешка, детето ќе има два хромозома со грешка, наместо да има барем еден нормален хромозом. Ова води кон развој на СМА – посочува д-р Брукшанин.
Најголемиот непријател е времето
– Доколку се работи за пациенти кои имаат развиена клиничка слика на болеста, изборот на идеалната терапија се врши врз основа на моменталната функционална состојба на пациентот. За СМА најголемиот непријател на болеста е времето – изјави за ТВ „Прва“ познатиот невролог д-р Димитрије Николиќ.
Во Србија од оваа болест боледуваат 110 лица. Околу 60 проценти од децата со оваа болест никогаш не можат самостојно да седат, а доколку навреме не добијат соодветна терапија, не можат да доживеат втората година од животот.