Спиналната мускулна атрофија (SMA) е генетско нарушување кое предизвикува прогресивно губење на мускулите. Оваа болест е резултат на оштетување на моторните неврони во ‘рбетниот мозок, што доведува до губење на мускулната сила и функција.
Оваа ретка и смртоносна болест се открива со тестирање за СМА веднаш при раѓањето на детето, а како што рече српскиот претседател Александар Вучиќ, државата ќе дозволи секое дете да биде тестирано за спинална мускулна атрофија при раѓање.
Покрај бесплатниот скрининг, државата воведе уште една важна нова мерка кога станува збор за помош на луѓето кои боледуваат од ретки болести.
– Годинава од денеска до крајот на годината ќе инвестираме нови 30 милиони евра за ретки болести и за лекување на ретки болести и лекување во странство – рече тој и додаде дека од септември ќе може да се работи во секое породилиште. болница во Србија тест за спинална мускулна атрофија и дека државата ќе потроши 62 милиони динари.
Што е спинална мускулна атрофија?
SMA е ретка, прогресивна и фатална невромускулна болест која се карактеризира со постепена, но прогресивна мускулна атрофија и губење на основните животни функции, како што се одење, варење, голтање и дишење.
SMA не влијае на мозокот и когнитивните функции. Згора на тоа, истражувањата покажаа дека заболените често имаат натпросечна интелигенција и се многу дружељубиви. Спиналната мускулна атрофија е број еден генетски убиец на деца под двегодишна возраст.
Спиналната мускулна атрофија е резултат на абнормалност (мутација) во генот SMN1 кој го кодира протеинот SMN (‘Survival motor neuron’), кој е неопходен за опстанок на моторните неврони. Губењето на овие неврони во ‘рбетниот мозок спречува сигнализација помеѓу мозокот и скелетните мускули. Постои и друг, таканаречен, резервен ген, SMN2, кој се смета за ген кој ја модифицира болеста, бидејќи колку повеќе се копира, толку е поблаг текот на болеста.
Оваа болест се пренесува на автосомно рецесивен начин, што значи дека и двајцата биолошки родители мора да бидат носители на мутации во генот SMN1, и во тој случај имаат 25% шанса да ја пренесат болеста на своето дете. Носителите на рецесивни гени се сосема здрави и не знаат дека го имаат тој ген. Еден од 40-60 луѓе е носител на генот SMA. Едно од 6.000-10.000 бебиња се раѓаат со СМА. Лицата чие дете е родено со оваа фатална болест немаат семејна историја на спинална мускулна атрофија, никогаш не слушнале за оваа болест и дознаваат дека ја пренеле на своето дете дури по дијагнозата на детето, преку генетска анализа на крвта.
Болеста се манифестира во широк опсег на сериозност.
Постојат четири основни типови на SMA: тип 1, 2, 3 и 4. Типот на SMA се одредува врз основа на возраста на пациентот во моментот кога се појавила болеста и клиничката слика.
Да потсетиме, граѓаните на Србија досега неколкупати се обединија кога станува збор за собирање пари за лекување на пациентите со СМА. Бидејќи лекот за оваа болест чини 2,5 милиони евра, помошта на српската држава и тоа како да им биде од голема помош на заболените.