Израелските научници претставија студија која го покажува потенцијалот на две мали молекули кои можат значително да ги ублажат симптомите на пациентите со Хантингтонова болест, давајќи им надеж на оние кои страдаат од оваа болест, објави израелската новинска агенција TPS.
Луѓето со Хантингтонова болест – наследна дегенеративна болест која влијае на мозокот – доживуваат низа симптоми кои постепено се влошуваат со текот на времето. Симптомите, кои обично се појавуваат за прв пат околу 40-тата година од животот, влијаат на движењето, меморијата и однесувањето и можат значително да влијаат на квалитетот на животот на луѓето, пренесе БТА.
Болеста е предизвикана од генетска мутација. Не може да се излечи, но нејзините симптоми може да се контролираат со лекови, терапија и помагала. Тим од научници од Институтот Вајцман во Реховот, предводен од проф. Ривка Дикштајн, ги истражуваше сложените механизми на Хантингтоновата болест.
Поточно, болеста е предизвикана од повторувачки сегмент на ДНК во генот наречен хантингтин. Луѓето со оваа болест имаат два хантингтин протеини – едниот нормален, а другиот мутиран. Ова доведува до производство на неисправни протеини кои се собираат заедно, формирајќи токсични остатоци кои предизвикуваат воспаление во мозокот и се мешаат со гените од витално значење за опстанокот на нервните клетки.
Остатокот, исто така, предизвикува трајно оштетување на митохондриите, кои научниците ги опишуваат како „клеточни моќници“. Претходните обиди да се третира секој механизам посебно не беа доволно ефикасни. Уште повеќе, лековите насочени кон решавање на коренот на проблемот (самиот неисправен протеин хантингтин) тешко го разликуваат мутираниот од нормалниот протеин.
Во 2019 година, Анат Бахат од Институтот Вајцман и нејзините колеги идентификуваа одредени мали молекули способни да го потиснат ширењето на мутираниот хантингтин без да се мешаат во производството на нормални протеини или да го влошат воспалението. Врз основа на ова откритие, тие работеа на идентификување на најмоќните инхибитори меѓу мнозинството структурно слични молекули.
Научниците идентификуваа две извонредни молекули по внимателен скрининг на клетките на глувчето и луѓето. Научниците потоа ги тестирале новите молекули во клеточни култури од луѓе со различен степен на генетски дефект и во секој случај откриле значително намалување на количината на мутираниот протеин. Во исто време, не е забележано намалување на размножувањето на немутираниот протеин – доказ дека новите молекули ги извршуваат своите функции со голема прецизност.
Без разлика дали се инјектираат или се администрираат орално, молекулите остануваат ефикасни кога ја преминуваат крвно-мозочната бариера, заштитен ѕид на клетките што го опкружуваат мозокот. Неверојатно, една од молекулите покажа изразени терапевтски ефекти при помали дози, иако влијаеше на широк опсег на гени. Втората молекула, која бара повисоки дози, произведува помалку несакани несакани ефекти.
Глувците кои биле подложени на третман покажале намалени симптоми, вклучувајќи намалени нивоа на анксиозност и зачувана моторна функција.