Откриена првата успешна терапија за Хантингтонова болест

Хантингтоновата болест, разорна наследна болест, е успешно третирана за прв пат благодарение на пробивот во генската терапија. Оваа болест, предизвикана од дефектен ген, постепено ги уништува мозочните клетки, што доведува до деменција, парализа и смрт. Децата на пациентите имаат 50% шанса да ја развијат болеста, која досега беше неизлечива.

Во клиничко испитување спроведено во Велика Британија и САД, генската терапија успеа да го забави напредувањето на болеста за 75% кај пациентите во текот на три години. Професорката Сара Табризи, директорка на Центарот за Хантингтонова болест на Универзитетскиот колеџ во Лондон, изјави: „Сега имаме третман за една од најтешките болести во светот. Ова е огромен чекор напред и навистина сум воодушевена.“

Лекот делува со инактивирање на токсичниот протеин хантингтин, одговорен за болеста, и се применува во мозокот еднаш за време на сложена хируршка процедура што трае помеѓу 12 и 20 часа.

Првите симптоми на Хантингтонова болест обично се појавуваат во 30-тите или 40-тите години, вклучувајќи ненадејни промени во расположението, депресија и лутина. Како што напредува болеста, пациентите развиваат неконтролирани конвулзии, ја губат когнитивната функција и на крајот стануваат целосно парализирани, честопати умирајќи во рок од десет години од дијагнозата.

Се проценува дека помеѓу 6.000 и 10.000 луѓе во Велика Британија страдаат од Хантингтонова болест, додека најмалку 20.000 се носители на дефектниот ген. Досега, само една петтина од семејствата во ризик одлучија да се подложат на генетско тестирање, бидејќи немаше третман што можеше да ја запре болеста.

„Сега верувам дека многу повеќе луѓе ќе одлучат да се тестираат бидејќи ја имаме оваа терапија“, рече Табризи. Компанијата uniQure, која го развива лекот, планира да аплицира за одобрување во САД на почетокот на следната година, според Гардијан.