За сите новороденчиња во сите породилишта во Србија денеска почнува задолжителен скрининг за ретка болест, спинална мускулна атрофија (СМА), на сметка на Републичкиот завод за здравствено осигурување (РЗЗО). В
Целта на воведувањето на овој скрининг веднаш по раѓањето е рана дијагноза во предсимптоматската фаза на болеста, што е од суштинско значење за исходот од третманот на спинална мускулна атрофија, а тестирањето по раѓањето повеќе нема да губи време за дијагноза, РФЗО објави минатата недела.
Како што објаснија, земање мостри ќе се врши во сите породилишта во Србија, а анализата ќе се прави на Биолошкиот факултет во Белград, во Центарот за хумана молекуларна генетика.
Неонатален скрининг ќе се прави без согласност од родителите.
Процедурата функционира со вадење крв од петицата на бебето, која потоа се испраќа на анализа. Крвта се зема во првите денови од животот, а стручњаците нагласуваат дека овој метод не може да го загрози здравјето на бебето.
Потсетуваме дека СМА е тешко генетско заболување кое во зависност од стадиумот и видот на болеста предизвикува отежнато дишење и гушење, пациентот останува неподвижен, а во најтешките случаи епилогот е смрт.
Според податоците на здружението СМА Србија, во нашата земја во моментов има 127 регистрирани пациенти.
Една од причините зошто е важна раната дијагноза е тоа што лекот Золгенсма, кој вообичаено чини 2,5 милиони евра, се зема до одредена возраст. Неодамна, двегодишниот Лав О. беше првиот пациент кој го доби овој лек на државен трошок.
Инаку, пилот-проектот беше започнат минатата година во ГАК Народни фронт.